18号染色体三体型综合征是什么-普慈健康

妇产科 | 三级甲等

中国人民解放军总医院第一医学中心（301）

18号染色体三体型综合征是什么

2023-04-25 阅读数:3409

18号染色体三体型综合征，通常称为“爱德华氏综合征”，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者拥有三个而不是正常的两个18号染色体。

由于额外的染色体18会导致身体各个器官和系统的发育异常，因此爱德华氏综合征通常伴随着严重的身体和智力发育障碍。症状和表现包括严重智力障碍、先天性畸形（心脏缺陷、脑部异常、面部畸形、手指或脚趾的异常、腭裂）、生长迟缓、呼吸和进食问题等。

爱德华氏综合征通常是由18号染色体在受精卵的形成过程中发生额外复制引起的。该疾病通常不是家族性的，而是在胎儿发育的早期阶段发生的随机错误。

总之，爱德华氏综合征是一种严重的疾病，对患者和家庭来说可能是极大的负担。目前尚无法治愈，治疗主要是针对症状进行支持性的，以提高患者的生活质量。