自闭症(也称“孤独症”)的原因目前尚不清楚。目前认为该病是遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致的结果。
1.遗传因素对孤独症谱系障碍的作用已明确。家系研究发现在孤独症谱系障碍患者的同胞孤独症谱系障碍患病率为50%,常染色体2号和7号上有孤独症谱系障碍相关基因,约15%患者存在基因突变。
2.研究发现5-羟色胺(5-HT)神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常与孤独症谱系障碍有关。
3.通过对孤独症患者脑核磁的扫描结果进行研究发现,孤独症患者脑体积与正常对照组有差异,推测患者在大脑发育可塑性关键期存在异常。
4.有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应,导致胎儿神经系统受损的可能性增加,可能与孤独症有关。