确诊本病主要依靠尿液检查、血生化检查、羊膜或绒毛囊穿刺、组织病理学检查、基因检测等帮助确诊。
尿液检查
尿常规检查有无血尿、蛋白尿等异常情况。
血生化检查
血和尿GL-3检测升高。
酶学检测
检查血浆、血清、血白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性。
羊膜或绒毛囊穿刺
是产前诊断措施，检查羊水及绒毛中的α-半乳糖苷酶活性。
组织病理学检查
检查皮肤、肾脏、心脏等组织中有无特征性的膜性包裹的“板层样小体（也叫做髓样小体）”。
基因检测
进行GLA基因检查有无基因突变的情况。
Fabry病（酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症）怎么检查？
2024-03-13
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