小儿铜缺乏症综合征怎么诊断？-普慈健康

内科 | 三级甲等

北京中医药大学东直门医院

小儿铜缺乏症综合征怎么诊断？

2024-03-09 阅读数:3899

医生诊断小儿铜缺乏症综合征，主要典型症状、血常规、血清铜检查、长骨X线检查、脑电图、头发显微镜检查来诊断。具体诊断依据如下：

1.临床表现：

头发色素减退、卷曲、易断等标志性头发改变；皮肤苍白；神经系统症状：婴儿早期即出现重度躯干张力减退伴头控差；3-4个月可出现发育退化、已经获得的技能丧失；癫痫发作。骨骼异常：骨质疏松症、干骺端骨刺等；其他表现：视力减退甚至失明。

2.血常规：显示低色素性贫血及粒细胞减少。

3.血清铜＜11μmol/l,铜蓝蛋白u003C200mg/l。

4.长骨X线检查：骨质疏松症、干骺端骨刺、干骺端骨折和枕骨蠕虫状骨缝为特征性表现。

5.脑电图：提示异常放电。

6.基因检测：对ATP7A进行基因分析，排除Menkes综合征等铜代谢异常先天性遗传病。