小儿糖原贮积症Ⅲ型怎么诊断？-普慈健康

内科 | 三级甲等

北京中医药大学东直门医院

小儿糖原贮积症Ⅲ型怎么诊断？

2024-03-11 阅读数:3105

医生诊断小儿糖原贮积症Ⅲ型，主要依据临床症状以及口服糖耐量试验、血生化检查、胰高血糖素刺激试验、外周血白细胞DNA分析、肝组织活检和酶活性测定等帮助确诊。

临床症状

低血糖（心悸、大汗、饥饿感、惊厥、昏迷等）和高脂血症（眼睑周围黄色瘤等）、生长迟缓、肢体无力。

口服糖耐量试验

空腹测定血糖和血乳酸，口服葡萄糖后30、60、90、120、180分钟测定血糖和血乳酸，血乳酸轻度升高。

血生化检查

低血糖，高血脂，肝功能异常，血清肌酸激酶升高，血乳酸和尿酸水平多正常或轻度升高。

胰高血糖素刺激实验

患者血糖无明显升高。

外周血白细胞DNA分析

可有AGL基因突变。

肝组织活检和酶活性测定

1.肝组织光镜可见PAS染色阳性物增多；肝脏组织学变化为特征性的普遍性肝细胞扩张和纤维间隔，肝纤维化和脂肪变性少是与Ⅰ型相鉴别之点，电镜见胞浆糖原增多。

2.脱支酶活性的测定均较正常人明显降低。

其他检查

腹部超声检查可见肝脏增大，脾脏增大。心脏超声或可发现心脏中度肥大，心电图或可异常。