一般情况下，根据患者的病史、症状、生物化学检查、免疫学检查、X线及CT检查、组织病理学检查的结果，就可以诊断Werner综合征。
病史
多有家族史。
症状
1.皮肤萎缩，呈老人外貌，钩状鼻，耳部尖小，踝部、跟腱、足趾等皮肤过度角化，并形成溃疡经久不愈，四肢皮肤局限性色素沉着或色素减退。
2.毛发灰白、脱落。
3.身材矮小，发育停滞。
4.男性睾丸萎缩、阴茎短小、阳痿；女性月经量少、不规则、性欲减退。
生物化学检查
血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、氨基酸升高。
免疫学检查
T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。
X线及CT检查
1.脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。
2.主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉有广泛的钙化。
3.有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。
组织病理学检查
1.表皮角化过度和萎缩，棘细胞层次减少或萎缩，基底层有灶性色素增加，皮肤附属减少或萎缩。
2.真皮胶原纤维出现透明样变、增粗、排列紊乱、弹性纤维数量正常或减少。
3.真皮血管内皮细胞增生，管腔狭窄，血管周围慢性炎症浸润，以淋巴细胞浸润为主。
4.皮下脂肪组织萎缩。
刘文斌 |
