根据临床表现和实验室检查进行诊断。
1.病史的采集：有反复严重的细菌性感染病史，包括呼吸道感染、骨髓炎、败血症、化脓性脑膜炎、化脓性关节炎、中耳炎、鼻窦炎、结膜炎、 皮肤感染、腹泻等，多于生后4-12个月开始出现感染症状。家族中尤其是母亲一方是否有类似症状的男性亲属等。
2.体格检查：包括营养不良貌、生长落后、慢性缺氧体征等，此外关节体征、淋巴结及肝脾情况，小的腺样体和扁桃体及浅表淋巴结不能触及提示患儿淋巴组织缺乏，可能存在免疫器官发育不良。
3.实验室检查：外周血缺乏B细胞：血中成熟B淋巴细胞减少或者缺乏，外周血CD19⁺B淋巴细胞计数显著降低，一般＜2％。血清免疫球蛋白（包括IgG、IgA、IgM和IgE）明显下降：患儿血清总Ig水平降低，血清IgG水平降低通常＜2g/L，大部分XLA患者血清IgG为1～2g/L。而IgM和IgA水平通常＜0.2g/L。
4.Btk基因突变的检测。
虾皮含有二甲基亚硝氨等挥发性化合物，会导致摄入多余的致癌物质。如果宝宝有过敏性鼻炎、支气管炎、皮肤病等疾病，就不宜吃虾。因为虾皮钙含量高，所以不宜在晚上给宝宝吃，容易引起尿道结石。
郑春华 |
主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
2020-03-04
一岁以上的婴儿喝酸奶是有益的，酸奶中含有许多益生菌，对于婴幼儿的胃肠有一定的保健作用。但一岁以下的宝宝胃肠系统发育尚未完全，胃粘膜屏障作用不健全，如果喝酸奶进入胃肠道后会腐蚀婴幼儿娇嫩的胃黏膜，影响消化吸收。
郑春华 |
主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
2020-03-04
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