脊柱裂的胎儿早期筛查主要依靠彩超及血生化指标,特别是针对开放性脊柱裂,通过B超容易被诊断。但是B超不能发现所有的胎儿畸形。
B超主要对胎儿的脊柱裂(开放性脊柱裂)的筛查具有较高的特异性及灵敏性,但是对隐性脊柱裂诊断缺乏特异性,诊断相对比较困难。对于开放性脊柱裂,由于颅内压力降低,可以导致颅池窝消失,香蕉小脑,脑积水和“柠檬征”等颅脑异常征象,这种中孕期的典型颅脑征象,成为诊断开放性脊柱裂的金标准,一般在孕16周以后检查。同时通过脊柱矢状位及横断位可以观察脊柱侧凸及椎体异常。而对于早孕期的B超筛查,目前处于研究期,对于一些大的产前筛查中心有一定经验,目前尚未推广。
综上所述,开放性脊柱裂通过特征性颅脑异常及受累的脊柱表现较容易诊断,对于有包括型的闭合性脊柱裂,包块较大容易被诊断,隐形脊柱裂合容易漏诊。如果考虑脊柱裂高危,建议结合血生化检查,必要时行羊水穿刺检查。